¿Se puede vivir una vida normal con nf2?
Un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 (NF2) conlleva muchas preguntas e inquietudes, tanto para los adultos jóvenes como para sus familias. Aunque la mayoría de las personas con NF2 llevan una vida normal , todavía hay muchos aspectos del trastorno que son difíciles de predecir.
¿Cómo saber si tengo neurofibromatosis tipo 2?
Los síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio.
- Cataratas a temprana edad.
- Cambios en la visión.
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente.
- Dolores de cabeza.
- Pérdida auditiva.
- Ruidos y zumbidos en los oídos.
- Debilidad facial.
CachedSimilar
¿Existe una cura para nf2?
Actualmente no existe cura para la NF2 . El tratamiento implica un seguimiento regular y el tratamiento de cualquier problema a medida que se produzca. La cirugía se puede utilizar para extirpar la mayoría de los tumores, aunque conlleva el riesgo de causar problemas, como sordera total o debilidad facial.
¿Dónde crecen los tumores nf2?
The main trait of NF2 is that noncancerous (benign) tumors grow on the nerves of the brain and the spine . En la NF2, los nervios auditivos, los que involucran la audición, se ven comúnmente afectados. Por lo tanto, la audición se ve afectada. Estos tipos de tumores crecen a lo largo del nervio auditivo que conecta el cerebro y el oído interno.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con nf2?
Los resultados de un análisis de límite de producto de Kaplan-Meier indicaron que las tasas generales de supervivencia de los pacientes a 5, 10 y 20 años después del diagnóstico de NF2 fueron del 85, 67 y 38%, respectivamente.
¿A qué edad aparece la neurofibromatosis?
Neurofibromatosis en niños
Los neurofibromas aparecen con mayor frecuencia en niños de entre 10 y 15 años . Los signos y síntomas de la NF2 y la schwannomatosis son raros en los niños y, por lo general, aparecen en personas de entre 20 y 30 años.
Dr. Jaishri Blakely – Schwannomatosis or NF2
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con nf2?
Los resultados de un análisis de límite de producto de Kaplan-Meier indicaron que las tasas generales de supervivencia de los pacientes a 5, 10 y 20 años después del diagnóstico de NF2 fueron del 85, 67 y 38%, respectivamente.
¿Cuál es la diferencia entre nf1 y nf2?
Mientras que en la NF1 los tumores se producen en los nervios pequeños de la piel y en los nervios grandes del interior del cuerpo, en la NF2 los tumores afectan principalmente los nervios auditivos que conectan los oídos con el cerebro y controlan la audición. Los pacientes con NF2 también pueden desarrollar tumores en los nervios de su cuerpo.
¿Puede nf2 ser canceroso?
Los tumores asociados con NF2 suelen ser benignos. El riesgo de por vida de cáncer en una persona con NF2 se considera bajo .
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es causada por cambios en un gen llamado NF2. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen NF2 ayuda a controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células.
¿Cuándo se debe sospechar neurofibromatosis?
Se debe sospechar neurofibromatosis 1 (NF1) en individuos que tienen cualquiera de las siguientes características clínicas: Seis o más máculas café con leche (CALM; Figura 1) > 5 mm de diámetro mayor en individuos prepuberales y > 15 mm de diámetro mayor en individuos pospúberes .
¿La neurofibromatosis empeora con la edad?
Por lo general, los neurofibromas aparecen por primera vez alrededor de la adolescencia pero, a los 30 años, casi todas las personas con NF1 tendrán varios (y algunos tienen cientos). Con el tiempo, los neurofibromas pueden crecer lentamente en tamaño. Es raro que causen algún problema ; sin embargo, algunas personas pueden tener preocupaciones sobre su apariencia.
¿A qué edad aparecen los neurofibromas?
Los signos de neurofibromatosis tipo 1 pueden estar presentes poco después del nacimiento, y algunos signos, como las manchas café con leche, pueden estar presentes al nacer. Los neurofibromas aparecen con mayor frecuencia en niños de entre 10 y 15 años .
¿Es nf2 un oncogén?
NF2 es un gen supresor de tumores que causa tumores en el sistema nervioso cuando muta y se convierte en schwannomas (tumores de los nervios periféricos), meningiomas y ependinomas [3,4,5]. Además, también se han detectado mutaciones de NF2 en melanoma, mesotelioma y cáncer de tiroides [6].
¿Quién es más probable que tenga neurofibromatosis tipo 2?
El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres . En otros individuos con NF2, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. En tales casos, la NF2 es causada por una nueva variante genética.
¿Cómo se confirma la neurofibromatosis?
Diagnóstico de neurofibromatosis
Las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunas situaciones, como las pruebas prenatales o cuando el diagnóstico clínico no es concluyente. Se necesitan imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal mediante resonancia magnética y las imágenes adicionales basadas en los síntomas pueden revelar schwannomas en los nervios periféricos.
¿Es grave un neurofibroma?
La mayoría no causa ningún problema, pero algunos neurofibromas plexiformes pueden crecer mucho, ejercer presión sobre los nervios y órganos y causar dolor y debilidad. Aunque al principio son benignos, los neurofibromas plexiformes pueden volverse cancerosos y deben ser controlados de cerca por un médico .
¿Puede el neurofibroma volverse maligno?
Las personas con una condición hereditaria conocida como neurofibromatosis tipo 1, o NF1, a menudo desarrollan tumores no cancerosos o benignos que crecen a lo largo de los nervios. Estos tumores a veces pueden convertirse en cánceres agresivos, pero no ha habido una buena manera de determinar si esta transformación en cáncer ha ocurrido .
¿Qué tipo de mutación causa nf2?
Las mutaciones del gen NF2 que causan la neurofibromatosis tipo 2 se clasifican como de línea germinal, lo que significa que están presentes en todas las células del cuerpo. La mayoría de las mutaciones del gen NF2 dan como resultado una versión anormalmente abreviada de la proteína merlina. Esta proteína corta no puede realizar su función supresora de tumores normal en las células.
¿Qué se puede confundir con neurofibromatosis?
Muchas personas con este trastorno probablemente reciben un diagnóstico erróneo porque los signos y síntomas del síndrome de Legius son similares a los de la neurofibromatosis tipo 1.
¿Qué tan raro es nf2?
La neurofibromatosis tipo 2 tiene una incidencia estimada de 1 de cada 33.000 personas en todo el mundo .
¿Cuántos años vive una persona con neurofibromatosis?
Estos incluyen un sarcoma llamado tumor maligno de vaina de nervio periférico (TMVNP), cáncer de encéfalo y cáncer de seno (mama). Los investigadores calcularon que estos cánceres malignos disminuyen la esperanza de vida de las personas con NF1 de 10 a 15 años en promedio.
¿Cómo se detiene el crecimiento de los neurofibromas?
Tratamiento de la neurofibromatosis
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó el selumetinib (Koselugo) como tratamiento para niños de 2 años o más con NF1. El medicamento ayuda a detener el crecimiento de las células tumorales.
¿Se pueden extirpar los tumores nf2?
Los tumores benignos de los nervios periféricos asociados con la NF2 se pueden tratar mediante extirpación quirúrgica . Nuestros neurocirujanos experimentados diseccionan meticulosamente el tumor lejos del frágil nervio, dejando el nervio intacto y protegiendo su función.
¿Cómo comienza la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.